- O Brasil ainda não consegue cobrir universalmente o teste do pezinho; a cobertura nacional fica em torno de 87% dos nascidos vivos.
- Em 2025, Sul tem o melhor índice de triagem, com 92,17% dos recém-nascidos, enquanto Norte e Nordeste registram os menores índices, com 75,36% e 79,61%.
- Dois episódios de uma mesma doença mostram a importância do diagnóstico: Laura, nascida nos anos noventa, teve fenilcetonúria identificada tardiamente e acabou com deficiência intelectual; Ana Luiza, nascida mais recentemente em São Paulo, teve diagnóstico precoce e desenvolvimento normal.
- O teste do pezinho rastreia seis doenças básicas, incluindo fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras, mas a implementação varia conforme a região e o acesso a coleta e exames confirmatórios.
A falha no acesso ao teste do pezinho no Brasil acarreta sequelas irreversíveis em crianças. Casos extremos mostram trajetórias opostas entre irmãs gêmeas de uma mesma família, dependendo de quando o exame foi feito.
Laura Dias, hoje de 32 anos, nasceu na Bahia, na década de 1990, quando o teste ainda era simples início de implementação. A falta de solicitação no maternidade atrasou o diagnóstico de fenilcetonúria.
Ana Luiza, 16, foi testada logo após o nascimento em São Paulo e teve diagnóstico precoce, obtendo tratamento imediato e desenvolvimento normal.
O Sistema Único de Saúde realiza a triagem para seis doenças básicas no PNTN, incluindo fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e outras hemoglobinopatias. Ainda assim, a cobertura anual fica em torno de 87% dos nascidos vivos.
Desigualdade regional na triagem
- O Sul lidera, com 92,17% de nascidos vivos triados em 2025.
- Norte registra 75,36% e Nordeste 79,61%.
- Sudeste tem 85,45% e Centro-Oeste 80,14%.
Segundo o médico Francis Galera, as informações enviadas pelos estados podem não refletir a realidade do atendimento. Disparidades persistem entre estados mais distantes de centros urbanos.
Doença detectável pelo pezinho, a fenilcetonúria é genética e dificulta o metabolismo da fenilalanina. Com diagnóstico precoce, é possível evitar danos neurológicos graves por meio de dieta específica.
Em Laura, o atraso resultou em atraso no desenvolvimento, dificuldades de leitura e dependência de cuidados familiares. Ana Luiza pôde seguir uma vida escolar regular, com apoio familiar e tratamento adequado.
O impacto não recai apenas sobre a criança. Quando há deficiência intelectual, a família costuma assumir cuidados permanentes, o que pode afetar renda e atividades laborais.
Maria Clélia, mãe de Laura e Ana Luiza, teve que conciliar cuidado intenso com a família e a impossibilidade de retornar ao trabalho. A filha mais nova passou a estudar com mais regularidade.
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