Descoberta da síndrome Spoan transforma a vida em Serrinha dos Pintos no sertão potiguar

Silvana Santos, bióloga e doutora em genética, é a responsável pela descoberta da síndrome Spoan, uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e causa enrijecimento e fraqueza nas pernas e braços. A síndrome, que se manifesta em pessoas que herdam um gene mutado de ambos os pais, foi identificada em Serrinha dos Pintos, uma cidade com menos de cinco mil habitantes no sertão do Rio Grande do Norte. A pesquisa de Silvana revelou que a mutação genética pode ser rastreada até os primeiros colonizadores da região, e a incidência da síndrome é alta devido ao histórico de casamentos consanguíneos entre os moradores.

A pesquisa começou quando Silvana, durante seu doutorado na Universidade de São Paulo, ouviu relatos sobre a alta incidência de pessoas com dificuldades motoras em Serrinha dos Pintos. Ao investigar, ela encontrou 82 casos de Spoan, sendo 70 deles na região do Alto Oeste Potiguar. A mudança de Silvana para o Nordeste e seu trabalho de campo foram fundamentais para entender a prevalência da síndrome e suas implicações. A descoberta trouxe alívio para as famílias, que buscavam respostas para a condição que afetava seus entes queridos.

O impacto da pesquisa de Silvana foi reconhecido em 2024, quando ela foi eleita uma das 100 mulheres mais influentes do mundo pela BBC. A inclusão da síndrome Spoan no mapa de doenças genéticas do Brasil trouxe visibilidade e recursos para a comunidade, que antes vivia sem diagnóstico. A pesquisa também revelou que mais de 30% dos casais em Serrinha são consanguíneos, aumentando o risco de doenças genéticas. A conscientização sobre a síndrome e a genética tem mudado a forma como os moradores se relacionam e buscam informações sobre saúde.

Apesar da falta de cura para a síndrome Spoan, a pesquisa de Silvana resultou em melhorias na qualidade de vida dos pacientes, como a disponibilização de cadeiras de rodas adaptadas. A terapeuta ocupacional Cláudia Galvão tem trabalhado para ajudar os moradores a obterem os equipamentos necessários. Além disso, um novo projeto de pesquisa visa oferecer testes genéticos a casais em idade reprodutiva, com o objetivo de informar sobre os riscos de doenças genéticas, permitindo que tomem decisões mais conscientes sobre suas famílias.