Bebê tratada com medicamento no útero nasce saudável e sem sinais de AME

Uma menina de dois anos e meio foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME) antes de nascer e recebeu tratamento ainda no útero, um caso inédito. Hoje, a criança vive uma vida saudável, sem sinais da doença, que causa a perda de força muscular devido à morte dos neurônios motores. O relato foi feito pelo neurocientista Richard Finkel, do Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude, e publicado no The New England Journal of Medicine.

Os pesquisadores explicaram que a paciente não possuía as duas cópias do gene SMN1, mutação responsável pela AME, e contava apenas com uma cópia do gene SMN2, que não produzia proteína suficiente para manter os neurônios motores. A ideia de tratar a criança no útero partiu dos pais, que já haviam perdido um filho devido à doença. Eles buscaram informações sobre opções de tratamento antes do parto.

A FDA (Food and Drug Administration) aprovou um estudo experimental para o caso. Com a mãe grávida de 32 semanas, ela começou a tomar Risdiplam, medicamento que ajuda o gene SMN2 a produzir mais proteína. Exames confirmaram que o remédio estava chegando ao feto. Após o nascimento, a bebê continuou o tratamento e, comparada a outras crianças com AME, apresenta níveis mais altos de proteína SMN e menos danos motores.

Atualmente, a menina não apresenta sinais de fraqueza muscular e seus músculos se desenvolvem normalmente. Os médicos monitoram seu progresso e acreditam que o tratamento in utero pode ser uma nova abordagem para combater a AME e outras doenças, embora mais estudos sejam necessários para conclusões definitivas.