Maria Aparecida de Jesus Lopes, 26, vive com uma síndrome genética rara que a faz parecer criança. Conhecida como Cidinha, ela é influenciadora na Bahia e enfrenta confusão com a idade nas redes e no dia a dia.
A Camurati-Engelmann causa espessamento dos ossos. Por isso, apesar de ser adulta, ela é muitas vezes tratada como menor de idade, o que afeta sua vida profissional e pessoal. A influenciadora relata dificuldade de ser levada a sério.
Cidinha já sofreu banimento em redes por restrições digitais, mesmo apresentando documentos que comprovam a idade. Em entrevistas, ela descreve o cansaço de responder à mesma pergunta repetidas vezes.
A trajetória clínica
Desde o nascimento, a família suspeitava de algo diferente. A dor era frequente e o crescimento atrasado aumentou a percepção de que havia uma condição rara. Aos 12 anos, a mudança para São Paulo ocorreu para ampliar o acesso a especialistas.
Em 2013, após diagnóstico genético, foi confirmada a síndrome de Camurati-Engelmann. O alívio veio com a confirmação, mas o tratamento ainda era incerto. A paciente busca melhoria na qualidade de vida e opções terapêuticas.
Tratamento e acesso a serviços
Cidinha recebe medicamentos e acompanhamento multidisciplinar, com melhora da qualidade de vida em alguns aspectos. Ainda assim, enfrenta dificuldades de acesso a fisioterapia, psicologia e nutrição, por agenda e recursos limitados.
A jovem também relata que a doença impacta a saúde mental, com episódios de depressão e ansiedade. O objetivo é manter contato com profissionais e receber suporte adequado para as necessidades diárias.
Sobre a síndrome
A Camurati-Engelmann é uma doença genética rara causada por mutação no gene TGFB1, que leva ao espessamento dos ossos. O esqueleto fica mais denso, com impactos principalmente nas longas, crânio e canal medular.
A condição costuma surgir na infância, entre os 3 anos, apresentando dor óssea, cansaço e alterações no rosto. A manifestação varia amplamente entre as pessoas.
Diagnóstico e manejo
O diagnóstico envolve avaliação clínica, exames de imagem, testes genéticos e aconselhamento genético. O gene TGFB1 é o mais comum, com o TGFB2 em casos raros. O aconselhamento explica herança autossômica dominante e riscos familiares.
O manejo atual prioriza controle de sintomas, com corticosteroides em doses baixas e, em alguns casos, Losartana para reduzir a atividade de proteínas que intensificam o espessamento ósseo.
Perspectivas e impacto
A doença tende a ser mais ativa no crescimento, com melhoria observável na vida adulta para alguns pacientes. Fisioterapia, exercícios e acompanhamento multidisciplinar são cruciais para manter mobilidade e funcionalidade.
Cidinha tem como propósito ampliar o conhecimento sobre a síndrome e dar voz a pessoas com deficiência, incentivando pesquisas e acesso a tratamentos. A história evidencia desafios de diagnóstico, tratamento e suporte social.
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