Em San Antonio de los Cobres, no altiplano argentino a 3.700 metros, a água continha arsênio muito acima do recomendado pela OMS (200 µg/L contra 10). A situação perdurou por séculos, até a instalação de um sistema de filtragem em 2012.
Antes da filtragem, comunidades humanas ocupam a região há pelo menos 7.000 anos. A constatação gerou perguntas sobre como a população tolera a toxina sem sofrer intoxicação aguda ou crônica.
Adaptação genética aos arsenic
Estudos identificaram um gene-chave no metabolismo do arsênio, AS3MT, com variantes que facilitam a transformação do arsênio em formas elimináveis pela urina. Essas variantes aparecem com maior frequência em San Antonio de los Cobres do que em Peru e Colômbia.
A evidência vem de comparação de DNA de 124 mulheres locais com populações vizinhas. Observou-se padrão de varredura seletiva, sugerindo vantagem adaptativa de tais variantes em ambientes com arsênio elevado.
Epigenética e outros caminhos
Pesquisas indicam que, além do DNA, mecanismos epigenéticos modulam a resposta ao arsênio. Em estudos com populações andinas, houve mudanças na expressão de genes ligados a sistemas vasculares e cardíacos, possivelmente contribuindo para a adaptação.
Essas alterações não envolvem mutações diretas na sequência genética, mas podem ajustar a resposta ao ambiente e, em alguns casos, não são herdadas com a mesma frequência entre gerações.
Comparação com os tibetanos
Nos Andes, adaptações genéticas, epigenéticas e fisiológicas coexistem diante de toxinas naturais e hipóxia. No Tibete, a resposta está associada a variações no gene EPAS1, herdadas de denisovanos, que favorecem maior oxigenação sem elevar a viscosidade sanguínea.
A pesquisa sobre tibetanas mostrou que mulheres com mais filhos apresentavam maior fluxo sanguíneo pulmonar e ventrículos mais largos, melhorando a eficiência circulatória em altas altitudes.
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