A Universidade de São Paulo (USP) identificou uma mutação genética em uma menina brasileira de 11 anos associada à CONDSIAS, doença neurológica rara que provoca convulsões, dificuldades motoras e degeneração do sistema nervoso. A pesquisa foi publicada na Neurology Genetics e representa o primeiro caso documentado da condição na América do Sul.
O estudo mostrou que a paciente carrega duas alterações no gene ADPRS. Uma já era conhecida pela ciência, enquanto a segunda é inédita, batizada de p.Leu162Pro. A variante compromete a proteína ARH3, essencial para proteger neurônios de danos químicos.
Achado Genético
Experimentos em células da pele da paciente indicaram que a mutação reduz a expressão da ARH3, dificultando o controle do acúmulo de danos moleculares. Os pesquisadores utilizaram Sequenciamento Completo do Exoma para confirmar as alterações genéticas.
Avaliação de Tratamento
Foi testado, em laboratório, o efeito da minociclina, medicamento já utilizado de forma experimental em CONDSIAS. O resultado mostrou efeito muito pequeno na redução do acúmulo químico, levando à recomendação de cautela nesse uso.
Perspectivas e Contexto
A análise aponta que tratamentos mais específicos, já usados em oncologia, podem abrir caminho para novas pesquisas. Em 2026, o Sequenciamento Completo do Exoma passou a integrar o SUS para acelerar diagnósticos de doenças raras.
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