Bebê não abre os olhos ao nascer e diagnóstico surpreende médicos

O bebê Rudy nasceu na Inglaterra por cesariana eletiva em janeiro de 2025. Inicialmente não abriu os olhos, o que levou a família a buscar atendimentos médicos adicionais após receber explicação de que isso seria comum em partos cesáreos.

A mãe Beth Fair-Lawton, de 31 anos, percebeu que algo não rendia após o nascimento. Exames subsequentes constataram uma condição extremamente rara: o recém-nascido nasceu sem olhos, diagnosticado como anoftalmia bilateral. A mutação genética associada foi identificada depois.

A confirmação ocorreu na unidade de neonatologia, após três dias de avaliação. Genética revelou mutação em SOX2, um gene ligado ao desenvolvimento ocular. A ocorrência está estimada entre 1 em 100 mil a 1 em 250 mil casos; a mutação não foi herdada dos pais.

Condição raríssima

Rudy também apresenta perda auditiva moderada e dificuldades para deglutir, o que exigiu alimentação por sonda. A mutação surgiu espontaneamente na criança, sem presença na linha parental. Exames adicionais não indicam possibilidade de restauração ocular, mas medidas de preservação facial foram realizadas.

Procedimentos e adaptação

Foram instalados aparelhos auditivos para suportar a audição. Cirurgia para colocação de conformadores nas cavidades oculares foi realizada para preservar a estrutura do rosto e facilitar futuras próteses, se houver interesse. O acompanhamento médico envolve consultas, terapias e exames de visão recorrentes.

Desenvolvimento e cotidiano

Mesmo sem visão, Rudy demonstra desenvolvimento adequado para sua idade, com avanços como sentar sozinho, balbuciar e reconhecer familiares por meio do toque. A família relata que, apesar do choque inicial, o bebê mostra resiliência e curiosidade.

Desafios e convivência

A família relata episódios de insensibilidade de terceiros durante a rotina hospitalar. Beth afirma que é comum enfrentar atitudes difíceis, o que aumenta o cuidado necessário no dia a dia com o filho. O objetivo agora é ampliar a compreensão pública sobre a condição.

Situação atual de Rudy

Atualmente, Rudy aguarda novos exames de deglutição e está na fila para uma cirurgia que poderá ampliar levemente as pálpebras. Além disso, já conseguiu vaga em uma creche, o que deve promover maior independência na rotina.