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Base genética das doenças para entender questões biológicas fundamentais

Pesquisa de Eliezer Calo no MIT liga mutações ribossomais a malformações craniofaciais, revelando mecanismos de síntese proteica e evolução do nucleolo

Eliezer Calo studies how craniofacial malformations arise, uncovering new insights into protein synthesis and embryonic development.
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  • O professor associado Eliezer Calo pesquisa como malformações craniofaciais surgem, buscando avanços no tratamento e no entendimento de processos básicos, como síntese de proteínas e desenvolvimento embrionado.
  • Seu trabalho mostra como mutações associadas a doenças ajudam a revelar a função de genes essenciais na biologia celular, especialmente na formação de ribossomos e no papel do nucleolo.
  • Calo estuda por que mutações que afetam a formação de ribossomos impactam principalmente o desenvolvimento facial, incluindo fatores como a ativação de p53 e Síndrome de Treacher‑Collins.
  • O laboratório também investiga o nucleolo e descobertas recentes indicam que o gene TCOF1 é crucial para a formação das três compartimentos desse organelo, o que ajuda a explicar evolução do nucleolo em vertebrados.
  • Além de pesquisa, Calo atua como mentor no MIT Summer Research Program, retornando ao programa que ajudou a moldar sua carreira, e ressalta a importância de retribuir.

Eliezer Calo, associate professor de MIT, investiga malformações craniofaciais para entender processos biológicos fundamentais, como síntese de proteínas e desenvolvimento embrionário. Seu trabalho usa genes mutados em doenças para revelar a biologia básica por trás dessas condições.

Na prática, Calo estuda como ribossomos se formam e como a nucleola, fábrica de ribossomos, evoluiu ao longo de centenas de milhões de anos. As descobertas ajudam a explicar a relação entre genética de doença e fenótipos de desenvolvimento.

Trajetória e formação

Calo é graduado pela MIT, onde também participou do Summer Research Program (MSRP), que prepara estudantes para pós-graduação. Desde 2017, dirige seu laboratório no MIT, orientando jovens pesquisadores pelo programa de verão.

Nascido na região montanhosa de Porto Rico, foi o primeiro da família a concluir o ensino médio. Na Universidade de Porto Rico, explorou química e, sob orientação de uma professora, iniciou pesquisa sobre farmacocinética de receptores em astrócitos. A experiência o levou à biologia.

Contribuições e impactos

Ao estudar o câncer, Calo trabalhou com a proteína supressora de tumor Rb e, depois, com a regulação de proteínas que compõem os ribossomos, em Stanford. O foco atual é como defeitos na produção de ribossomos geram malformações craniofaciais.

Em 2018, identificou que mutações que afetam ribossomos podem ter efeitos secundários na formação facial, elevando p53 em células embrionárias faciais. Esse excesso de p53 pode causar morte celular programada, associada à Síndrome de Treacher-Collins.

Mais avançando, a pesquisa recente aponta que a proteína TCOF1 também é essencial para a montagem de três compartimentos da nucleola. A descoberta contribui para entender uma grande mudança evolutiva, há cerca de 300 milhões de anos, no qual a nucleola passou de dois para três compartimentos.

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