Minas Gerais estreia rastreamento gratuito de 64 doenças no Teste do Pezinho

Minas Gerais passa a oferecer rastreamento gratuito de 64 doenças no Teste do Pezinho, tornando o exame mais abrangente no estado.
O novo rastreio inclui condições raras, metabólicas, infecciosas, imunológicas e genéticas, com diagnóstico nos primeiros dias de vida.
A política está em vigor desde março de 2026 e segue a norma mineira de outubro de 2025, em parceria entre a Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais e o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.
O objetivo é iniciar tratamento no tempo adequado, reduzir sequelas e ampliar a qualidade de vida das crianças.
A SES-MG destaca que a ampliação da triagem transforma o cuidado desde o nascimento e que Minas passa a ser referência nacional na prática.

Minas Gerais passa a oferecer rastreamento gratuito de 64 doenças no Teste do Pezinho, ampliando a triagem neonatal pelo SUS. A mudança inclui condições raras, metabólicas, infecciosas, imunológicas e genéticas, fortalecendo a rede de coleta para agilizar resultados e iniciar tratamentos precocemente.

A atualização consolida Minas como referência nacional, alinhada à Lei Federal 14.154/2021 e à norma estadual de 2025. O diagnóstico ainda nos primeiros dias de vida permite iniciar terapias antes do surgimento de sintomas, reduzindo sequelas e preservando a qualidade de vida das crianças.

A política pública é conduzida pela Secretaria de Estado de Saúde (SES-MG) em parceria com o Nupad/UFMG, responsável pelas análises laboratoriais. A implementação é vigente desde março de 2026, com instruções de atendimento ampliadas para todos os recém-nascidos.

Doenças identificadas na triagem ampliada

Acidemias Orgânicas: Acidemia Metilmalônica (MUT), Acidemia Metilmalônica (Cbl A, B), Deficiência Congênita de Vitamina B12 por Carência Materna, Acidemia Propiônica, Acidemia Isovalérica, Acidúria Glutárica Tipo 1, Def. 3-Metilcrotonil CoA Carboxilase 1, Def. 3-Metilcrotonil CoA Carboxilase 2, Acidúria 3-OH-3-Metilglutárica, Deficiência de Beta-Cetiolase, Def. Holocarboxilase sintase
Aminoacidopatias: Fenilcetonúria Clássica, Hiperfenilalaninemia por deficiência de BH4, Outras hiperfenilalaninemias, Leucinose, Homocistinúria Clássica, Hipermetioninemia, Hiperglicinemia não cetótica, Síndrome HHH, Acidúria Argininossuccínica, Argininemia, Citrulinemia tipo 1, Citrulinemia tipo 2, Deficiência de OTC
Imunodeficiências Primárias: SCID e outras imunodeficiências combinadas graves, Leaky-SCID, Agamaglobulinemia X-Linked, Outras deficiências relacionadas aos linfócitos T, Linfopenias de linfócitos B, Imunodeficiências associadas a síndromes
Galactosemias: Galactosemia clássica, Def. de Galactoquinase, Def. GALE, Def. GALM
Doenças Neurodegenerativas: Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Defeitos da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos: Deficiência Primária de Carnitina, Deficiência de MCAD, Deficiência de LCHAD, Deficiência de TFP, Deficiência de VLCAD, MADD, Deficiência de CPT I, Deficiência de CPT II
Doenças Infecciosas: Toxoplasmose Congênita
Doenças Lisossômicas: Mucopolissacaridose Tipo I, II, MPS IVa, MPS VI, MPS VII, Doença de Pompe, Doença de Niemann-Pick A, Doença de Niemann-Pick B, Doença de Fabry, Doença de Gaucher
Doenças Endócrinas: Hipotireoidismo Congênito, Hiperplasia Adrenal Congênita
Hemoglobinopatias: Anemia Falciforme SS, Hemoglobinopatia S/Beta Talassemia, Hemoglobinopatia SC, Alfa Talassemias, Outras Hemoglobinopatias
Outras doenças: Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase, Adrenoleucodistrofia Ligada ao X

Fonte oficial: Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) e Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad/UFMG).