Mãe educa médicos para o diagnóstico raro da filha Elisa

Ana Amélia Fracalossi, farmacêuta brasileira nos EUA, descobriu que a filha Elisa tem MED13L, síndrome genética rara descrita na literatura há apenas catorze anos.
Após anos de busca, o diagnóstico veio via sequenciamento completo do exoma, após diagnóstico inicial inconclusivo e exames sem resposta.
Hoje, Elisa, aos onze anos, é verbal, trilíngue e integra escola pública com apoio pedagógico, participando de atividades da comunidade.
Ana atua como diretora regional da Fundação MED13L, desenvolvendo estudos de história natural da doença e buscando condições para atrair tratamentos por meio de parcerias com pesquisa clínica.
A família destaca que pais acabam “educando” médicos sobre a MED13L, e mantém o foco em possibilidades de tratamento, ainda que não haja cura anunciada.

O caso de Elisa chamou a atenção para uma doença genética rara descrita há apenas 14 anos. Ana Amélia Fracalossi, farmacêutica brasileira que vive nos EUA, lutou anos para chegar ao diagnóstico correto, MED13L, e hoje coordena ações da Fundação MED13L na região.

Elisa apresentou atraso motor desde o primeiro ano. A família mudou do Brasil para os Estados Unidos, buscando suporte no Early Intervention, programa de intervenção precoce, que ajudou no início de terapias, mas não solucionou o mistério clínico.

A busca por respostas ganhou fôlego após uma consulta em que o médico reconheceu que o quadro era genético. O estudo completo do exoma revelou a variante MED13L, fechando um ciclo doloroso de diagnóstico em meio a exames inconclusivos por anos.

Reconhecimento da MED13L e o diagnóstico

Com o diagnóstico, Ana percebeu a importância de entender a doença para orientar médicos. Elisa passou a ter acompanhamento de oito especialistas, incluindo neurologista, geneticista e cardiologista, entre outros, para monitorar sintomas e evolução.

A partir daí, a família intensificou ações de educação médica. Ana afirma que aprende junto com os profissionais, promovendo compreensão sobre a MED13L e sobre como a doença se apresenta em cada paciente.

Fundação MED13L e a corrida por tratamento

Hoje, Ana é diretora regional da Fundação MED13L, que liga famílias e pesquisadores. O objetivo é desenhar um pacote pré-clínico para atrair interesse de indústrias em estudos clínicos, visando um tratamento, não uma cura.

A fundação desenvolve um estudo de história natural da doença e coleta dados com as famílias. Elisa já participou de procedimentos como biópsia de pele para modelos animais humanizados.

Elisa aos 11 anos: vida cotidiana e inclusão

Aos 11 anos, Elisa fala três idiomas e participa ativamente da comunidade local. Em casa, o português e o espanhol são usados, com o inglês na escola. A inclusão escolar permite que ela tenha apoio adicional sem afastamento.

Além da sala de aula, Elisa pratica atividades como esportes, dança e artes, com supervisão adequada. Ana ressalta que a filha se sente integrada, aceita e parte do grupo, apesar das limitações.

Ana reforça que a jornada de Elisa inspira outras famílias, destacando a importância de acolher o sentimento inicial de desespero. Ela lembra que não estão sozinhas e que disseminar conhecimento é essencial para seguir adiante.