Bebê não abre os olhos ao nascer e diagnóstico surpreende médicos

Bebê britânico chamado Rudy nasceu sem olhos, diagnóstico de anoftalmia bilateral, doença rara que afeta entre um em cada 250 mil nascimentos.
Exames genéticos mostraram mutação no gene SOX2; a condição também causa perda auditiva moderada e dificuldades para engolir, levando Rudy a receber alimentação por sonda.
A mãe, Beth Fair-Lawton, relatou atraso no diagnóstico após a cesariana; apenas três dias depois os profissionais perceberam a gravidade do caso.
Rudy já passou por cirurgia para colocar conformadores nas cavidades oculares e utiliza aparelhos auditivos; o acompanhamento inclui consultas, terapias e exames de visão.
Atualmente com um ano, Rudy anda, balbucia e demonstra progressos; a família aguarda novas avaliações e uma possível cirurgia para ampliar as pálpebras, mantendo a creche como parte da rotina.

O bebê Rudy nasceu na Inglaterra por cesariana eletiva em janeiro de 2025. Inicialmente não abriu os olhos, o que levou a família a buscar atendimentos médicos adicionais após receber explicação de que isso seria comum em partos cesáreos.

A mãe Beth Fair-Lawton, de 31 anos, percebeu que algo não rendia após o nascimento. Exames subsequentes constataram uma condição extremamente rara: o recém-nascido nasceu sem olhos, diagnosticado como anoftalmia bilateral. A mutação genética associada foi identificada depois.

A confirmação ocorreu na unidade de neonatologia, após três dias de avaliação. Genética revelou mutação em SOX2, um gene ligado ao desenvolvimento ocular. A ocorrência está estimada entre 1 em 100 mil a 1 em 250 mil casos; a mutação não foi herdada dos pais.

Condição raríssima

Rudy também apresenta perda auditiva moderada e dificuldades para deglutir, o que exigiu alimentação por sonda. A mutação surgiu espontaneamente na criança, sem presença na linha parental. Exames adicionais não indicam possibilidade de restauração ocular, mas medidas de preservação facial foram realizadas.

Procedimentos e adaptação

Foram instalados aparelhos auditivos para suportar a audição. Cirurgia para colocação de conformadores nas cavidades oculares foi realizada para preservar a estrutura do rosto e facilitar futuras próteses, se houver interesse. O acompanhamento médico envolve consultas, terapias e exames de visão recorrentes.

Desenvolvimento e cotidiano

Mesmo sem visão, Rudy demonstra desenvolvimento adequado para sua idade, com avanços como sentar sozinho, balbuciar e reconhecer familiares por meio do toque. A família relata que, apesar do choque inicial, o bebê mostra resiliência e curiosidade.

Desafios e convivência

A família relata episódios de insensibilidade de terceiros durante a rotina hospitalar. Beth afirma que é comum enfrentar atitudes difíceis, o que aumenta o cuidado necessário no dia a dia com o filho. O objetivo agora é ampliar a compreensão pública sobre a condição.

Situação atual de Rudy

Atualmente, Rudy aguarda novos exames de deglutição e está na fila para uma cirurgia que poderá ampliar levemente as pálpebras. Além disso, já conseguiu vaga em uma creche, o que deve promover maior independência na rotina.