Pacientes com porfirias solicitam maior divulgação de doenças raras

Pacientes com porfirias reivindicam mais divulgação sobre o conjunto de doenças raras que afetam a produção de heme, com diagnóstico tardio e dificuldade de acesso a remédios.
Audiência na Comissão de Direitos Humanos discutiu a criação do Dia Nacional das Porfirias, a ser celebrado em 18 de maio; a ideia já consta de requerimento no Senado.
Médico geneticista afirmou que existem ao menos oito tipos de porfirias, com diagnóstico complexo que, em média, leva 9,6 anos e 62 consultas para confirmação.
Associações de pacientes destacaram desconhecimento médico como entrave, relatos de diagnóstico indevido e casos de atrasos que agravam a qualidade de vida.
Governo informou criação de núcleo de doenças raras no Ministério da Saúde desde 2023 e, em 2025, a aprovação do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas das Porfirias.

O Congresso Nacional levou à Comissão de Direitos Humanos (CDH) a discussão sobre as porfirias, conjunto de doenças raras que afetam a produção de heme, a molécula que transporta oxigênio no sangue. A audiência ocorreu nesta sexta-feira (12), com participação de especialistas, pacientes e representantes do governo. O objetivo é ampliar a divulgação e viabilizar diagnósticos e tratamentos mais rápidos, além de encaminhar um projeto de lei para instituir o Dia Nacional das Porfirias, a ser celebrado em 18 de maio.

Os convidados destacaram os principais entraves enfrentados pelo grupo: diagnóstico tardio, desconhecimento médico e dificuldade de acesso a remédios. O requerimento para o debate é o REQ 83/2025, apresentado pelo senador Flávio Arns (PSB-PR). Arns afirmou que a audiência pode resultar na criação do dia comemorativo.

A senadora Damares Alves (Republicanos-DF) lembrou que a data já é adotada mundialmente, reforçando o consenso em torno da importância da conscientização. Além disso, o médico geneticista Salmo Raskin, de Curitiba, explicou que as porfirias englobam ao menos oito tipos com sintomas variados, o que dificulta o diagnóstico clínico. Segundo estudo de 2023 apresentado por ele, são necessárias em média 62 consultas e 9,6 anos para confirmação do diagnóstico.

A doença

Raskin apontou ainda que a diversidade de sinais pode ocorrer dentro de uma mesma doença, gerando grande variabilidade entre pacientes. Muitas porfirias são incapacitantes e afetam a qualidade de vida, com tratamentos específicos nem sempre disponíveis. Estima-se que uma em cada 10 mil pessoas carregue a alteração genética associada às porfirias. As condições podem ser hereditárias ou adquiridas e são classificadas como hepáticas ou eritropoiéticas; em alguns casos, surgem lesões cutâneas.

Desconhecimento e relatos de pacientes

Ieda Maria Scandelari Bussmann, presidente da Abrapo, destacou o desconhecimento médico como uma “falha acadêmica letal” que leva a diagnósticos equivocados. A associação reúne quase 1,5 mil pacientes. Bussmann também relatou casos de pacientes encaminhados para casa com relatos de dor inadequadamente reconhecida.

A advogada Julie Sylvie Raymonde de Nale descreveu um episódio em 2020 em que ficou um mês e meio em coma. O diagnóstico correto só ocorreu após traslado para São Paulo, com base na cor púrpura da urina, característica da doença. Ela afirmou que o STF decidiu, no Tema 1.234, que é necessário realizar grandes estudos com medicamentos para que tratamentos não disponíveis no SUS sejam fornecidos pelo Estado, como no caso da hemina.

Resposta do governo

Eslia Maria Nunes Pinheiro, representante do Ministério da Saúde, ressaltou a necessidade de qualificar médicos e sensibilizar gestores públicos para acelerar diagnósticos. O ministério informou que, desde 2023, atua com um núcleo de doenças raras para orientar serviços especializados e articular órgãos. Em 2025, o Ministério aprovou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas das Porfirias.