- Estudo brasileiro com 1.131 pacientes, de cinco regiões, indica que mutações no TP53 estão ligadas a pior prognóstico e menor resposta a tratamentos modernos.
- Os resultados já são usados na prática clínica de hospitais de referência, com o TP53 incluído nos laudos médicos para orientar estratégias terapêuticas.
- A pesquisa utilizou dados da vida real e observou maior frequência da mutação em pessoas com maior ancestralidade africana.
- Custos de diagnóstico variam entre R$ 2 mil e R$ 8 mil; terapias-alvo podem chegar a R$ 20 mil a R$ 40 mil por mês, e o SUS não financia esses testes amplos.
- Há perspectiva de desenvolver medicamentos específicos para restaurar a função do TP53 e de investigar o genoma completo dos 12% de pacientes sem mutações conhecidas.
O estudo brasileiro sobre câncer de pulmão aponta que alterações no gene TP53 estão associadas a pior prognóstico e menor resposta a tratamentos modernos. Os achados foram publicados na The Lancet Regional Health Americas e já influenciam a prática clínica em hospitais de referência no país.
A pesquisa analisou dados reais de 1.131 pacientes atendidos em cinco regiões, incluindo a Amazônia Ocidental. Os médicos passaram a incluir o TP53 nos laudos, orientando estratégias terapêuticas quando a mutação é identificada.
Além do TP53, foram observadas alterações em KRAS, EGFR e ALK, com o TP53 apresentando maior prevalência entre indivíduos com maior ancestralidade africana. O trabalho reforça a importância da diversidade genética na doença.
Sobre o gene TP53
Conhecido como o “guardião do genoma”, TP53 desempenha papel central na reparação do DNA e na eliminação de células defeituosas. Quando mutado, perde essa proteção, contribuindo para tumores mais agressivos.
No estudo, 58% dos pacientes apresentaram mutações no TP53, o que ajudou a consolidar a relação entre esse marcador e o desfecho clínico. A pesquisa também mapeou custos e acesso a testes e terapias genéticas no Brasil.
Implicações para o tratamento e custos
Os pesquisadores destacam que testes genéticos amplos ainda são caros, com valores entre R$ 2 mil e R$ 8 mil, enquanto terapias-alvo variam de R$ 20 mil a R$ 40 mil por mês. O SUS ainda não financia esses exames de forma ampla.
Mesmo com custos, a equipe argumenta que exames podem gerar economia ao sistema de saúde ao evitar tratamentos de alto custo para pacientes com baixa probabilidade de resposta, pela mutação TP53.
Caminhos futuros
A pesquisa abre caminho para o desenvolvimento de medicamentos que restabecem a função do TP53. Os cientistas também planejam sequenciar o genoma completo dos 12% dos pacientes sem mutações conhecidas, buscando outros fatores genéticos envolvidos no câncer de pulmão.
Entre na conversa da comunidade