Brasileiros descobrem causa de hipoglicemia rara

Pesquisadores da USP e da Unicamp identificaram 18 novos casos de mutação no gene INSR (receptor de insulina) associados a hipoglicemia grave.
Os 18 casos representam quase um terço dos 50 quadros já documentados no mundo.
O Brasil passou a ser o centro das investigações e do rastreamento clínico dessa condição rara.
O estudo destaca que complicações após cirurgia bariátrica, doenças hepáticas e problemas hormonais também aparecem entre as causas da hipoglicemia rara.
Os médicos podem suspeitar da mutação quando há tríade clínica de hipoglicemia associada a altas concentrações de insulina e cetonemia, o que pode acelerar o diagnóstico.

Cientistas brasileiros da USP e da Unicamp identificaram uma nova forma de hipoglicemia grave associada a mutações no gene INSR, receptor de insulina. O achado foi publicado na revista Frontiers in Endocrinology e envolve 18 casos novos.

Os pesquisadores analisaram famílias de diferentes regiões do Brasil, buscando padrões genéticos que explicassem episódios de hipoglicemia com insulina elevada e cetonemia alta. Surpreendentemente, os 18 pacientes representam quase um terço dos 50 quadros já documentados no mundo.

A trinca clínica observada — hipoglicemia, insulina elevada e cetonemia alta — passou a ser considerada sinal de alerta para investigação genética. Segundo Ramon Marcelino, médico da USP, esse conjunto facilita o diagnóstico precoce e evita longas investigações.

O que foi descoberto

Em condições normais, a insulina regula a entrada de glicose nas células. Quando a sinalização falha, o organismo pode produzir insulina em excesso, agravando a hipoglicemia. O estudo identificou mutações no INSR em parte dos voluntários.

Detalhes da pesquisa

As equipes avaliaram as variações genéticas em famílias de diferentes regiões, encontrando duas variantes de INSR ainda não descritas pela ciência. Marcelino destaca que conhecer a origem genética permite acompanhamento mais adequado.

Implicações clínicas

A descoberta amplia o entendimento de causas genéticas raras de hipoglicemia e pode orientar estratégias de rastreamento clínico. O Brasil passa a figurar como centro relevante para o estudo e manejo dessas condições.