Fatores biológicos podem explicar menor incidência de autismo em meninas

A proporção de diagnósticos de autismo é de cerca de três meninos para cada menina.
Estudo na Nature Genetics sugere que o X inativo pode atuar como mecanismo protetor genético nas mulheres.
A inativação do X ocorre de forma aleatória, deixando parte da expressão genética ainda presente e contribuindo para maior resiliência neurológica.
Síndromes genéticas ligadas ao 23º par, como Turner, estão associadas a taxas mais altas de TEA e TDAH, o que sustenta a hipótese de proteção dependente do equilíbrio entre X ativo e inativo.
Além de fatores biológicos, há barreiras sociais: camuflagem de sinais em meninas pode atrasar diagnóstico e intervenção.

O estudo publicado na Nature Genetics aponta que o X inativo pode atuar como proteção genética contra o autismo em meninas. A pesquisa sugere que a incidência é menor entre elas, em parte devido à dinâmica de dois Xs presentes no sexo feminino.

Os autores do MIT, nos Estados Unidos, analisaram como a inativação aleatória de um dos cromossomos X, durante a formação embrionária, contribui para a estabilidade celular e para a resiliência neurológica. Mulheres teriam, assim, maior barreira genética contra o transtorno.

O que mudou com relação aos cromossomos? Em homens, o par é XY, enquanto mulheres possuem XX. A inativação de um X é responsável por evitar excesso de proteínas. Segundo o estudo, o X inativo pode funcionar como mecanismo protetor, reduzindo o risco de TEA.

“A proteção depende do equilíbrio entre o X ativo e o inativo, e está associada a uma menor probabilidade de mutações que levam ao TEA”, explica o neurologista Erasmo Casella, do Einstein Hospital Israelita. Assim, meninas podem precisar de mais mutações para desenvolver o transtorno.

Síndromes associadas ao 23º par ajudam a entender o efeito. A síndrome de Turner, que envolve a presença de um único X, apresenta taxas elevadas de TEA e TDAH, sugerindo que a ausência de um segundo X reduz o efeito protetor descrito. Já a síndrome de Klinefelter, com dois Xs e um Y, não apresenta o mesmo benefício.

Apesar da possível proteção genérica, o estudo ressalta que fatores sociais afetam a detecção em meninas. O comportamento autista feminino costuma ser menos visível, em parte pela camuflagem social e por padrões que são socialmente tolerados.

Barreiras sociais no diagnóstico

Observa-se que sinais de hiperfoco e retraimento podem ser interpretados como traços da personalidade, atrasando a avaliação clínica. Profissionais destacam a importância de vigilância criteriosa, mesmo com relatos de comportamentos menos evidentes.

Assim, o atraso diagnóstico pode ocorrer mesmo com sinais consistentes de TEA em meninas. O estudo reforça a necessidade de protocolos de avaliação que considerem diferenças de gênero e padrões de comportamento.

A pesquisa dos EUA utiliza dados genéticos para embasar a hipótese de proteção do X inativo. Autores destacam que o efeito depende de um equilíbrio preciso entre expressão gênica, não sendo aplicável a todas as síndromes associadas ao cromossomo.