Fatores biológicos podem explicar menor incidência de autismo em meninas

Estudo publicado na Nature Genetics, no dia 30 de março, sugere que o X inativo nas meninas pode atuar como proteção genética contra o autismo, explicando parte da menor incidência em mulheres.
A diferença entre os sexos envolve o 23º par de cromossomos (X e Y); nas meninas, um X é inativado aleatoriamente em cada célula, o que pode manter regulação proteica estável.
O X inativo pode ter expressão residual de 15% a 25% e, por isso, as meninas precisariam de mais mutações para desenvolver o transtorno, conforme pesquisadores do MIT.
Síndromes como Turner (um único X) elevam o risco de TEA e TDAH, indicando que a ausência do segundo X compromete o possível efeito protetor descrito no estudo.
Mesmo com a possível proteção biológica, há barreiras sociais ao diagnóstico em meninas, como camuflagem de sinais e percepção menos evidente dos sintomas, ressaltando a necessidade de atualização de critérios de triagem e de treino de profissionais.

A pesquisa publicada na Nature Genetics aponta que o X inativo pode atuar como proteção genética contra o autismo em meninas. O estudo sugere que o fator cromossômico reduz a incidência de TEA entre meninas, em contraste com meninos.

Os cientistas do MIT analisaram o processo de inativação de um cromossomo X durante o desenvolvimento embrionário. Em cada célula, um X fica ativo e o outro inativo, com expressão parcial ainda presente em 15% a 25% do X inativo.

A pesquisa afirma que esse equilíbrio proteico entre X ativo e inativo pode exigir que meninas acumulem mais mutações para desenvolver TEA. A análise também compara síndromes como Turner e Klinefelter para entender o efeito do cromossomo extra ou ausente.

Fatores biológicos e diagnóstico feminino

O estudo ressalta que, mesmo com proteção potencial, fatores sociais influenciam o diagnóstico em meninas. Comportamentos autistas femininos costumam ser menos perceptíveis, em parte pela camuflagem social e pela tolerância ao comportamento.

Casella explica que meninas podem mascarar sinais, o que leva frequentemente ao diagnóstico tardio. A intervenção precoce permanece crucial para ampliar a janela de plasticidade neurológica nas primeiras fases da vida.

Implicações e próximos passos

Especialistas enfatizam a necessidade de atualizar critérios de triagem para reconhecer apresentações femininas de TEA. A pesquisa indica que reconhecer as relações entre cromossomos e neurodesenvolvimento pode orientar abordagens diagnósticas mais precisas.