Estudo genético sobre endometriose revela que a doença vai além da ginecologia

Maior estudo genético sobre endometriose analisou cerca de 1,4 milhão de mulheres, com mais de 100 mil casos identificados.
A pesquisa encontrou compartilhamento genético entre endometriose, enxaqueca, ansiedade e depressão, sugerindo comorbidades biológicas paralelas.
Foram identificadas oitenta regiões do genoma associadas ao risco, com trinta e sete delas novas; o estudo explorou como variantes afetam genes e proteínas em tecidos diferentes.
Os resultados indicam múltiplos caminhos biológicos da doença, incluindo inflamação, resposta imunológica, remodelação tecidual e formação de novos vasos.
A perspectiva é ampliar tratamentos além do hormônio, citando potenciais alvos terapêuticos como neratinibe e toremifeno, ainda sem indicação clínica formal; o Brasil ficou de fora da pesquisa.

A endometriose deixou de ser encarada apenas como uma condição ginecológica. O maior estudo genético já realizado sobre a doença, com 1,4 milhão de mulheres, mostra que há sobreposição genética com enxaqueca, ansiedade e depressão. A pesquisa indica mecanismos biológicos paralelos, não dependentes da intensidade dos sintomas, que coexistem com a dor.

A investigação identificou 80 regiões do genoma associadas ao risco, com 37 delas inéditas. Além de mapear variantes, os cientistas analisaram como essas alterações afetam genes e proteínas em diferentes tecidos. Os resultados apontam múltiplos caminhos biológicos, como inflamação, resposta imune, remodelação tecidual, proliferação celular e neovascularização.

Relação com outras condições

Os dados sugerem que sintomas como enxaqueca, fadiga crônica, distensão abdominal e alterações de humor possuem relação genética com a endometriose. Médicos destacam que essa ligação não implica culpa da dor, mas indica que duas situações coexistem de forma paralela. A compreensão amplia o foco de diagnóstico e tratamento.

Perspectivas terapêuticas

A descoberta permite considerar tratamentos que vão além do bloqueio hormonal. O estudo aponta, ainda que sem uso clínico imediato, dois fármacos existentes como potenciais alvos: neratinibe, que inibe proliferação celular em determinadas células, e toremifeno, que bloqueia receptores de estrogênio em tecidos.

Aviso sobre aplicação clínica

Especialistas ressaltam que não há medicamento novo aprovado para endometriose com base nesses achados. A pesquisa, no entanto, abre caminho para o estudo de opções não hormonais no futuro. A comunidade científica ressalta a necessidade de ensaios clínicos para avaliar eficácia e segurança.

Ausência de participação brasileira

O estudo destacou a inclusão de mulheres de diferentes ancestralidades, superando lacunas de pesquisas anteriores. O Brasil ficou de fora, segundo especialistas, o que aponta para a necessidade de grandes coortes nacionais. A equipe brasileira enfatiza que a diversidade genética do país torna importante investir em tais pesquisas.