A mãe Ceeariah Madden percebeu mudanças sutis no comportamento da filha, Azylah, de quatro anos, na Flórida, EUA. Espasmos leves e apatia chamaram a atenção e levaram a família ao hospital. O diagnóstico chegou após semanas de exames.
A Doença de Batten tipo CLN6, também chamada Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 6, foi confirmado como causa dos sintomas. A condição é genética, progressiva e sem cura, atingindo o sistema nervoso e reduzindo gradualmente as funções do corpo.
Com o avanço da doença, Azylah passou a apresentar convulsões diárias, dificuldades para andar e manter o equilíbrio. A família relata queda frequente e perda de habilidades desenvolvidas anteriormente. O prognóstico aponta expectativa de vida entre oito e 12 anos.
Desdobramentos da condição
Não há tratamento curativo. O principal objetivo é desacelerar a progressão e melhorar a qualidade de vida. A família busca opções que possam ganhar tempo, incluindo um medicamento em fase experimental, o Miglustat, considerado uma possibilidade de ampliar momentos com a garota.
A mãe frisa a importância de dar visibilidade ao caso. A meta é que crianças com situações semelhantes sejam vistas e ouvidas, com acesso a informações e apoio. Enquanto a doença avança, a família tenta transformar cada dia em memória compartilhada.
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