Mutação em único gene pode causar doenças mentais, diz estudo

Mutação no gene GRIN2A está associada ao desenvolvimento de transtornos mentais, ao reduzir a atividade do receptor NMDA, essencial para a comunicação entre neurônios.
Estudo da Universidade de Leipzig com 121 pessoas: 85 tinham a mutação GRIN2A e 27% delas desenvolveram algum transtorno mental.
Os pacientes apresentaram apenas sintomas psiquiátricos, o que aponta para causas genéticas com menos influência de fatores ambientais.
Pesquisadores exploraram terapias experimentais e, em quatro portadores, a L-serina levou a melhorias significativas, como alucinações que sumiram e melhoras no comportamento social.
Apesar dos resultados promissores, o uso clínico da L-serina não é definitivo; o tamanho da amostra e o estudo principal sobre GRIN2A ainda exigem mais pesquisas para confirmar benefícios.

Uma equipe de pesquisadores da Universidade de Leipzig, na Alemanha, identificou uma associação entre a mutação do gene GRIN2A e o risco de desenvolver transtornos mentais. A descoberta, publicada na Nature, mostra que a alteração genética reduz a atividade do receptor NMDA, crucial para a comunicação entre neurônios.

Foram avaliados 121 indivíduos, dos quais 85 apresentavam a mutação GRIN2A. Entre eles, 27% evoluíram para algum transtorno mental, indicando uma ligação significativa entre a mutação e a etiologia desses quadros. Os pacientes também apresentaram um conjunto de sintomas psiquiátricos, sem indicação de fatores ambientais como causas predominantes.

O estudo sugere que, em um subconjunto de pacientes, a mutação isolada pode desempenhar papel central em doenças que afetam o funcionamento cerebral. O pesquisador Johannes Lemke destaca que tais distúrbios costumam aparecer na infância ou adolescência, o que difere da manifestação típica observada na idade adulta.

Terapia experimental com L-serina

Pesquisas anteriores ligadas à deficiência do receptor NMDA, associada à mutação GRIN2A, deram suporte à exploração da L-serina como estratégia terapêutica. Em quatro participantes do estudo de Leipzig, a L-serina levou a melhorias relevantes, como redução de alucinações, remissão de paranoias e melhor integração social.

Apesar dos resultados positivos, Lemke ressalta que o ensaio com a L-serina ocorreu antes do estudo principal sobre GRIN2A. Portanto, o tratamento ainda não pode ser considerado uma opção terapêutica definitiva, necessitando de mais evidências.

Os autores destacam que a amostra do estudo principal é pequena, o que limita conclusões gerais. Ainda assim, os resultados abrem caminho para a definição de um possível subgrupo de transtornos com base em defeitos genéticos, distinto de quadros de origem multifatorial.