- Medicamento antigo DFMO está sendo estudado para a síndrome de Bachmann-Bupp (BABS), doença genética rara em crianças.
- A pesquisa, baseada na colaboração entre Corewell Health, Michigan State University e a organização Every Cure, busca novas aplicações do fármaco já usado em outras condições.
- A BABS está ligada a mutações no gene ODC1, que regula processos celulares; o DFMO atua inibindo a proteína ODC para reduzir a atividade enzimática anormal.
- Em poucos pacientes tratados experimentalmente, há sinais de melhoria motora, possível impacto no desenvolvimento global e boa tolerância ao medicamento.
- Os obstáculos para doenças raras incluem número reduzido de pacientes e regulamentação complexa; a parceria com Every Cure visa ampliar evidências, identificar mais pacientes e planejar estudos pré-clínicos e ensaios futuros.
Em estudo divulgado com base em dados de Corewell Health, Michigan State University e Every Cure, um medicamento antigo pode ganhar uso no tratamento de uma doença genética rara em crianças. O foco é o DFMO, já utilizado em outras condições, que passa a ser investigado para BABS.
A síndrome de Bachmann-Bupp (BABS) é extremamente rara, com cerca de 20 casos descritos no mundo. Mutations no gene ODC1 podem comprometer o desenvolvimento infantil, gerando atraso neuropsicomotor, hipotonia e alterações no crescimento capilar.
Os primeiros relatos em pacientes tratados experimentalmente indicam melhora motora, possível impacto no desenvolvimento global e boa tolerância ao medicamento. Os resultados ainda são preliminares, mas sugerem potencial terapêutico para a doença.
Colaboração acelera pesquisa
A parceria entre as instituições busca ampliar evidências, facilitar a identificação de novos pacientes e estimular estudos pré-clínicos. Um estudo pré-clínico já está em planejamento, com foco em validar a terapia e apoiar futuros ensaios clínicos.
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