- O Meet Point Estadão Think aborda que, no Brasil, são cerca de 13 milhões as pessoas com doenças raras, em um cenário mundial de aproximadamente 300 milhões; apenas cerca de 5% das mais de sete mil doenças raras catalogadas possuem terapia.
- O principal desafio não é a ciência, e sim o acesso efetivo às terapias inovadoras para pacientes e famílias.
- O tempo é crítico: Dahér relata três anos e meio para diagnóstico do filho; no SUS, a média é de cinco anos e quatro meses, com riscos de progressão irreversível.
- Há subdiagnóstico e baixa capacitação em genética entre profissionais de atenção primária; na região Norte, apenas 1% dos geneticistas do país atua.
- A pesquisa clínica é vista como caminho para acelerar diagnóstico e tratamento: a Biogen tem quinze protocolos no Brasil, com cento e dezesseis centros e cerca de quatrocentos pacientes; para muitas famílias, é a única opção de tratamento.
Entre avanços e espera, doenças raras ainda desafiam o acesso à inovação no Brasil. Em Meet Point Estadão Think, especialistas defenderam diagnóstico precoce, pesquisa clínica e cuidado integral para transformar ciência em tratamento. A transmissão envolveu Rogério Frabetti, vice-presidente da Biogen Brasil, e Tony Daher, presidente da Casa Hunter e cofundador da Casa dos Raros, com mediação da jornalista Camila Silveira.
Os participantes destacaram que, apesar dos avanços da neurociência, apenas cerca de 5% das mais de 7 mil doenças raras contam com alguma terapia disponível. O debate apontou que o principal obstáculo hoje é o acesso efetivo, e não apenas o desenvolvimento científico.
Tempo é fator crítico na jornada das famílias. Daher contou a experiência de buscar diagnóstico para o filho com Síndrome de Hunter, que levou três anos e meio. No SUS, a média de diagnóstico atual é de cinco anos e quatro meses, segundo relatos do debate.
Essa demora pode comprometer tratamentos inovadores, especialmente em doenças degenerativas. Foi destaca a necessidade de uma linha de cuidado integrada para cada doença, indo além da incorporação de medicamentos.
O tema também abordou o impacto emocional nas famílias, com mães abrindo mão do trabalho para acompanhar os cuidadores. A doença costuma envolver todo o núcleo familiar, segundo Daher.
A conversa destacou o subdiagnóstico de condições como Atrofia Muscular Espinhal, atribuída à falta de capacitação em genética entre profissionais da atenção primária. Médicos precisam acompanhar a era da medicina de precisão.
Frabetti reforçou a importância da educação médica continuada e a desigualdade regional no acesso a especialistas. Na região Norte, apenas 1% dos geneticistas do país atua, segundo o executivo.
A pesquisa clínica surge como estratégia para acelerar diagnósticos e acesso. Além de antecipar terapias, estudos fortalecem centros de referência e estimulam formação médica. Estudos clínicos aceleram a inovação no Brasil.
Daher destacou que, para muitas famílias, a pesquisa é a única via concreta de tratamento. O relato do pai do filho em estudo há oito anos ilustra esse cenário, ainda que sujeito a incertezas regulatórias.
O debate encerrou com otimismo quanto ao futuro, em especial com avanços de inteligência artificial e terapias de precisão. A dupla lembrou, no entanto, que inovação só transforma vidas quando chega a tempo às pessoas que aguardam.
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