USP identifica mutação genética em criança com doença neurológica rara

A USP identificou uma mutação genética ligada à CONDSIAS em uma menina brasileira de 11 anos, primeiro caso documentado na América do Sul.
A paciente apresentou convulsões, dificuldades na fala e perda de coordenação motora desde o primeiro ano de vida, com piora após infecções virais.
A investigação revelou duas alterações no gene ADPRS; a variante nova, p.Leu162Pro, compromete a proteína ARH3.
Em modelos de laboratório a partir de células da pele, a mutação provocou quase a ausência de ARH3, associando-se ao acúmulo de danos moleculares que afetam neurônios.
O estudo avaliou a minociclina como tratamento experimental; houve efeito muito baixo, sugerindo cautela e indicando caminhos com fármacos mais específicos, com o Sequenciamento Completo do Exoma já utilizado pelo SUS desde 2026.

A Universidade de São Paulo (USP) identificou uma mutação genética em uma menina brasileira de 11 anos associada à CONDSIAS, doença neurológica rara que provoca convulsões, dificuldades motoras e degeneração do sistema nervoso. A pesquisa foi publicada na Neurology Genetics e representa o primeiro caso documentado da condição na América do Sul.

O estudo mostrou que a paciente carrega duas alterações no gene ADPRS. Uma já era conhecida pela ciência, enquanto a segunda é inédita, batizada de p.Leu162Pro. A variante compromete a proteína ARH3, essencial para proteger neurônios de danos químicos.

Achado Genético

Experimentos em células da pele da paciente indicaram que a mutação reduz a expressão da ARH3, dificultando o controle do acúmulo de danos moleculares. Os pesquisadores utilizaram Sequenciamento Completo do Exoma para confirmar as alterações genéticas.

Avaliação de Tratamento

Foi testado, em laboratório, o efeito da minociclina, medicamento já utilizado de forma experimental em CONDSIAS. O resultado mostrou efeito muito pequeno na redução do acúmulo químico, levando à recomendação de cautela nesse uso.

Perspectivas e Contexto

A análise aponta que tratamentos mais específicos, já usados em oncologia, podem abrir caminho para novas pesquisas. Em 2026, o Sequenciamento Completo do Exoma passou a integrar o SUS para acelerar diagnósticos de doenças raras.